近日，一個(gè)由英美科學(xué)家組成的研究小組在《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上發(fā)表*新研究論文稱(chēng)，他們發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)基因變異，會(huì)驅(qū)動(dòng)細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)，從而導(dǎo)致身體某一部分過(guò)度肥大。

研究人員在對(duì)一位雙腿異常肥大的病患進(jìn)行基因分析后發(fā)現(xiàn)，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信號(hào)通路內(nèi)的基因變異，可能是導(dǎo)致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍?zhǔn)住＿@一變異會(huì)導(dǎo)致PI3K過(guò)度活躍，促使細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)。研究人員隨后通過(guò)對(duì)9位類(lèi)似患者的基因分析，*終證實(shí)了他們的推論。

該類(lèi)變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會(huì)影響全身細(xì)胞不同，這種變異只會(huì)影響變異發(fā)生區(qū)域的細(xì)胞，這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。

研究人員指出，這一突變基因是一個(gè)新的藥物標(biāo)靶，藉此開(kāi)發(fā)出安全長(zhǎng)效的藥物，將有助于治療身體部分肥大這一罕見(jiàn)病癥。